ATP13A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP13A1编码P型ATP酶，参与金属离子转运，与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP13A1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase 13A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 57130 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57130 |
| Ensembl ID | ENSG00000105755 |
| UniProt ID | Q9HD20 |
| OMIM ID | 610318 |
| HGNC ID | 24215 |
| 基因别名 | ATP13A, ATPase 13A1, hATP13A1 |
基因功能与研究简介
ATP13A1（ATPase 13A1）编码一种P型ATP酶，属于P5型ATP酶家族。该蛋白定位于内质网，参与金属离子（如锰离子）的转运，可能对维持细胞内金属离子稳态至关重要。研究表明，ATP13A1的功能异常与神经退行性疾病（如帕金森病）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 帕金森病 | ATP13A1突变可能导致锰离子转运异常，引起神经毒性，与帕金森病相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ATP13A1在肝细胞癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 其他神经退行性疾病 | ATP13A1可能参与其他神经退行性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2345C>T (p.Arg782Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ATP13A1蛋白活性降低或丧失，影响金属离子转运，导致细胞毒性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强ATP13A1的活性，导致金属离子过度转运，引起细胞损伤。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常ATP13A1蛋白的功能，导致显性遗传效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0046873 (metal ion transmembrane transporter activity) |
相关通路
• hsa04978 (Mineral absorption)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
蛋白质功能简介
ATP13A1蛋白是一种P型ATP酶，属于P5型ATP酶家族，定位于内质网。它可能参与金属离子（如锰离子）的转运，对维持细胞内金属离子稳态至关重要。研究表明，ATP13A1的功能异常与神经退行性疾病和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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