ATP1A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP1A1编码Na+/K+-ATPase α1亚基，是维持细胞离子稳态的关键酶，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP1A1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.1 |
| NCBI Gene ID | 476 ncbi.nlm.nih.gov/gene/476 |
| Ensembl ID | ENSG00000063340 |
| UniProt ID | P05023 |
| OMIM ID | 182310 |
| HGNC ID | 799 |
| 基因别名 | DKFZp686P20112, FLJ25984, MGC3287, MGC51750, Na(+)/K(+) ATPase alpha-1 subunit, sodium pump 1 |
基因功能与研究简介
ATP1A1基因编码Na+/K+-ATPase的α1亚基，该酶是维持细胞内外钠钾离子浓度梯度的关键膜蛋白，参与细胞膜电位、渗透压调节及多种物质转运。α1亚基是催化亚基，含有ATP结合位点和离子结合位点。ATP1A1在几乎所有组织中表达，尤其在肾脏、心脏和脑中高表达。其功能异常与多种疾病相关，包括神经系统疾病、心血管疾病和肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性醛固酮增多症 | ATP1A1突变导致Na+/K+-ATPase活性改变，影响肾上腺皮质细胞膜电位，促进醛固酮分泌，导致高血压和低钾血症。 | 已明确致病 |
| 小脑性共济失调 | ATP1A1突变影响神经元离子稳态，导致小脑浦肯野细胞功能障碍，表现为共济失调。 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤 | ATP1A1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖、凋亡和迁移参与肿瘤发生发展。 | 癌症相关 |
| 高血压 | ATP1A1基因多态性与原发性高血压相关，可能通过影响钠钾泵活性调节血压。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.245G>A (p.Arg82His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ATP结合或酶活性 |
| c.1016C>T (p.Thr339Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响离子转运功能 |
| c.2185G>A (p.Glu729Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.2767G>A (p.Asp923Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ATPase活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致Na+/K+-ATPase活性降低或丧失，影响离子转运，常见于原发性醛固酮增多症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强Na+/K+-ATPase活性，可能影响细胞兴奋性，但证据较少。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常亚基功能，导致显性负效应，可能见于神经系统疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005391 (P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006814 (sodium ion transport) | • GO:0006813 (potassium ion transport) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005890 (sodium:potassium-exchanging ATPase complex) |
相关通路
• hsa:04742 (Taste transduction)
• hsa:04960 (Aldosterone-regulated sodium reabsorption)
• hsa:04961 (Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption)
• hsa:04964 (Proximal tubule bicarbonate reclamation)
• hsa:04966 (Collecting duct acid secretion)
蛋白质功能简介
ATP1A1编码的α1亚基是Na+/K+-ATPase的催化亚基，负责ATP水解和离子转运。该酶由α、β和FXYD亚基组成，α1亚基在大多数组织中表达，是维持细胞膜电位和离子稳态的关键。其功能异常可导致多种疾病，包括原发性醛固酮增多症和神经系统疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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