ATP5F1E基因｜ATP合酶F1亚基ε、功能、疾病关联与突变研究
ATP5F1E编码线粒体ATP合酶F1复合体的ε亚基，对ATP合成至关重要，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP5F1E |
|---|---|
| 基因全名 | ATP synthase F1 subunit epsilon |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.32 |
| NCBI Gene ID | 514 ncbi.nlm.nih.gov/gene/514 |
| Ensembl ID | ENSG00000124198 |
| UniProt ID | P56385 |
| OMIM ID | 606933 |
| HGNC ID | 838 |
| 基因别名 | ATP5E, ATP synthase epsilon chain, HMC44D03 |
基因功能与研究简介
ATP5F1E基因编码线粒体ATP合酶（复合体V）的F1亚基ε。ATP合酶是氧化磷酸化的关键酶，负责将ADP和无机磷酸合成ATP。ε亚基是F1复合体的组成部分，参与ATP合成的调控。该基因突变可能导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体V缺乏症 | 已明确致病 | OMIM |
| Leigh综合征 | 具有较强研究证据 | OMIM |
| 神经退行性疾病 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.35A>G (p.Asn12Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ε亚基功能缺失，影响ATP合酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000276 | • GO:0005753 |
| • GO:0016787 | • GO:0046933 |
相关通路
• hsa00190
• hsa04714
蛋白质功能简介
ATP5F1E编码的ε亚基是线粒体ATP合酶F1复合体的组成部分。该蛋白位于线粒体内膜，参与ATP合成。ε亚基通过调节F1复合体的构象变化，影响ATP合成的效率。其功能障碍可能导致细胞能量代谢异常。
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