ATP5ME基因｜线粒体ATP合酶亚基、功能、疾病关联与突变研究
ATP5ME编码线粒体ATP合酶F0结构域的e亚基，对ATP合成至关重要，其功能障碍与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP5ME |
|---|---|
| 基因全名 | ATP synthase membrane subunit e |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.21 |
| NCBI Gene ID | 521 ncbi.nlm.nih.gov/gene/521 |
| Ensembl ID | ENSG00000138669 |
| UniProt ID | P56385 |
| OMIM ID | 603319 |
| HGNC ID | 846 |
| 基因别名 | ATP5I, ATP synthase subunit e, mitochondrial |
基因功能与研究简介
ATP5ME基因编码线粒体ATP合酶（Complex V）的e亚基，该亚基是F0结构域的一部分，参与质子转运和ATP合成。ATP5ME在能量代谢中发挥关键作用，其表达异常与多种疾病相关，包括线粒体疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物V缺乏症 | ATP5ME突变导致ATP合酶功能缺陷，影响能量代谢，导致多系统症状。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | ATP5ME在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤代谢和增殖。 | COSMIC, 文献 |
| 神经退行性疾病 | ATP5ME功能异常可能导致神经元能量供应不足，与神经退行性变相关。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ATP合酶活性降低或蛋白缺失，影响ATP合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000276: mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex | • GO:0006810: transport |
| • GO:0015992: proton transport | • GO:0046933: proton-transporting ATP synthase activity |
| • rotational mechanism |
相关通路
• Reactome: Respiratory electron transport
• ATP synthesis by chemiosmotic coupling
• and heat production by uncoupling proteins.
• KEGG: Oxidative phosphorylation (hsa00190)
蛋白质功能简介
ATP5ME蛋白是线粒体ATP合酶的e亚基，位于线粒体内膜，参与F0结构域的组装和质子通道的调节。该蛋白对ATP合酶的稳定性和功能至关重要，其缺失或突变会导致ATP合成障碍，影响细胞能量供应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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