ATP5MK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP5MK编码线粒体ATP合酶偶联因子6样蛋白，是氧化磷酸化复合体V的重要辅助亚基，参与能量代谢，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP5MK |
|---|---|
| 基因全名 | ATP synthase membrane subunit k |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.33 |
| NCBI Gene ID | 5214 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5214 |
| Ensembl ID | ENSG00000120053 |
| UniProt ID | Q9UJ30 |
| OMIM ID | 618683 |
| HGNC ID | 14297 |
| 基因别名 | ATP5J2, ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial Fo complex subunit F6 |
基因功能与研究简介
ATP5MK基因编码线粒体ATP合酶（复合体V）的膜亚基k，该蛋白是ATP合酶F0结构域的组成部分，参与质子转运和ATP合成。ATP5MK在维持线粒体能量代谢中起关键作用，其功能障碍可能导致线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ATP合酶活性降低，影响能量代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000276 (mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex) | • GO:0005753 (mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex) |
| • GO:0015078 (proton transmembrane transporter activity) | • GO:0046933 (proton-transporting ATP synthase activity |
| • rotational mechanism) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa04714 (Thermogenesis)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05016 (Huntington's disease)
蛋白质功能简介
ATP5MK蛋白是线粒体ATP合酶F0结构域的膜亚基，参与质子转运和ATP合成。该蛋白与ATP5J（偶联因子6）相似，可能参与ATP合酶的组装和稳定性。其表达广泛，在能量需求高的组织中水平较高。
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