ATP6AP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6AP2编码肾素受体和V-ATP酶相关蛋白，参与肾素-血管紧张素系统及溶酶体酸化，其突变与X连锁帕金森病和智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6AP2 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ transporting accessory protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp11.4 |
| NCBI Gene ID | 10159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10159 |
| Ensembl ID | ENSG00000182220 |
| UniProt ID | Q75787 |
| OMIM ID | 300556 |
| HGNC ID | 712 |
| 基因别名 | ATP6IP2, PRR, M8-9, XMRE, HT028 |
基因功能与研究简介
ATP6AP2基因编码ATP酶H+转运辅助蛋白2，该蛋白是液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）的辅助亚基，参与溶酶体酸化、肾素-血管紧张素系统（RAS）的调控以及Wnt信号通路。该基因突变与X连锁帕金森病、智力障碍和癫痫等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁帕金森病 | ATP6AP2突变导致蛋白功能异常，影响溶酶体酸化，导致α-突触核蛋白积累，引起多巴胺能神经元死亡。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | ATP6AP2突变影响神经元发育和突触功能，导致认知障碍。 | 已明确致病 |
| 癫痫 | ATP6AP2突变可能影响神经元兴奋性，导致癫痫发作。 | 具有较强研究证据 |
| 高血压 | ATP6AP2作为肾素受体，参与肾素-血管紧张素系统，可能影响血压调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.321C>G (p.Tyr107Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.151G>A (p.Gly51Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.118G>A (p.Glu40Lys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白表达减少或功能丧失，影响V-ATP酶活性和溶酶体酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0006811 (ion transport) | • GO:0007040 (lysosome organization) |
相关通路
• Renin-angiotensin system (RAS)
• V-ATPase-mediated acidification
• Wnt signaling pathway
蛋白质功能简介
ATP6AP2蛋白是V-ATP酶的辅助亚基，参与溶酶体酸化，同时作为肾素受体，调节肾素-血管紧张素系统。该蛋白在脑和肾中高表达，对神经元存活和肾功能维持至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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