ATP6V0C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V0C是V-ATP酶V0结构域c亚基，参与细胞酸化、囊泡运输和肿瘤微环境调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V0C |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ transporting V0 subunit c |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 527 ncbi.nlm.nih.gov/gene/527 |
| Ensembl ID | ENSG00000185883 |
| UniProt ID | P27449 |
| OMIM ID | 603372 |
| HGNC ID | 855 |
| 基因别名 | ATP6C, ATP6L, VATL, VPP3 |
基因功能与研究简介
ATP6V0C基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）V0结构域的c亚基。V-ATP酶是ATP依赖的质子泵，负责将质子跨膜转运，在细胞酸化、囊泡运输、受体介导的内吞、溶酶体降解等过程中发挥关键作用。ATP6V0C在多种组织中广泛表达，尤其在肾脏、破骨细胞和肿瘤细胞中高表达。该基因的异常表达或突变与多种疾病相关，包括肾小管酸中毒、骨质疏松、肿瘤进展和神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾小管酸中毒 | ATP6V0C突变导致V-ATP酶功能受损，影响肾脏远端小管酸化，导致代谢性酸中毒。 | 已明确致病 |
| 骨质疏松 | ATP6V0C在破骨细胞中高表达，参与骨吸收过程，其功能异常可能导致骨密度降低。 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤 | ATP6V0C在多种肿瘤中高表达，通过调节肿瘤微环境pH值促进肿瘤侵袭和转移。 | 癌症相关 |
| 神经退行性疾病 | ATP6V0C参与溶酶体酸化，其功能障碍可能导致蛋白质降解异常，与阿尔茨海默病等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.317G>A (p.Arg106His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.424C>T (p.Arg142Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致V-ATP酶活性降低或丧失，影响质子转运，导致细胞酸化障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明ATP6V0C存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能通过干扰V-ATP酶复合物组装，抑制正常功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021（integral component of membrane） | • GO:0005886（plasma membrane） |
| • GO:0005764（lysosome） | • GO:0015991（ATP hydrolysis coupled proton transport） |
| • GO:0006811（ion transport） |
相关通路
• Oxidative phosphorylation (hsa00190)
• Synaptic vesicle cycle (hsa04721)
• Collecting duct acid secretion (hsa04966)
蛋白质功能简介
ATP6V0C蛋白是V-ATP酶V0结构域的c亚基，由约155个氨基酸组成，具有四个跨膜结构域。该蛋白参与形成V-ATP酶的质子转运通道，对维持细胞内外pH平衡至关重要。ATP6V0C在多种细胞类型中表达，尤其在需要大量质子转运的细胞中高表达，如肾小管细胞、破骨细胞和肿瘤细胞。其功能异常与多种疾病相关，是潜在的药物靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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