ATP6V0E1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V0E1编码液泡型ATP酶V0结构域的e1亚基，参与细胞器酸化，与神经发育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V0E1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ transporting V0 subunit e1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.2 |
| NCBI Gene ID | 8992 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8992 |
| Ensembl ID | ENSG00000113732 |
| UniProt ID | O15342 |
| OMIM ID | 603319 |
| HGNC ID | 862 |
| 基因别名 | ATP6V0E |
基因功能与研究简介
ATP6V0E1基因编码液泡型ATP酶（V-ATPase）V0结构域的e1亚基。V-ATPase是多亚基酶复合物，负责将质子泵入细胞器腔，维持细胞器（如溶酶体、内体、高尔基体等）的酸性环境。ATP6V0E1是V0结构域的组成部分，对酶的组装和功能至关重要。该基因突变可能导致V-ATPase功能障碍，影响细胞器酸化，进而参与多种疾病的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | ATP6V0E1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响肿瘤微环境酸化促进肿瘤进展。 | COSMIC数据库显示部分肿瘤样本中存在体细胞突变，但功能意义尚不明确。 |
| 神经发育障碍 | V-ATPase功能异常与神经发育障碍相关，但ATP6V0E1特异性突变证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 单核苷酸变异 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白质截短或功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，可能导致V-ATPase活性降低，影响细胞器酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005764 (lysosome) |
| • GO:0005768 (endosome) | • GO:0015992 (proton transport) |
| • GO:0006811 (ion transport) |
相关通路
• hsa04721: Synaptic vesicle cycle
• hsa04142: Lysosome
• hsa04966: Collecting duct acid secretion
蛋白质功能简介
ATP6V0E1蛋白是V-ATP酶V0结构域的e1亚基，分子量约9 kDa，包含一个跨膜结构域。该蛋白参与V-ATP酶复合物的组装和稳定，对维持细胞器酸性环境至关重要。在溶酶体、内体等酸性细胞器中高表达，参与多种生理过程，如受体介导的内吞、蛋白质降解和神经递质释放。
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