ATP6V1C1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1C1编码V-ATP酶C1亚基，参与细胞酸化调控，与多种疾病及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1C1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ Transporting V1 Subunit C1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.3 |
| NCBI Gene ID | 528 ncbi.nlm.nih.gov/gene/528 |
| Ensembl ID | ENSG00000104419 |
| UniProt ID | P21283 |
| OMIM ID | 603097 |
| HGNC ID | 856 |
| 基因别名 | VATC1, ATP6C, Vma5 |
基因功能与研究简介
ATP6V1C1基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）的C1亚基，该酶负责细胞内囊泡的酸化过程，对多种细胞功能至关重要，包括受体介导的内吞、蛋白质降解、神经递质释放和肿瘤细胞侵袭。ATP6V1C1在多种组织中表达，其功能异常与遗传性远端肾小管酸中毒、神经发育障碍及多种癌症的进展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 远端肾小管酸中毒 | 已明确致病 | OMIM |
| 神经发育障碍 | 具有较强研究证据 | OMIM |
| 肝细胞癌 | 癌症相关 | COSMIC |
| 乳腺癌 | 癌症相关 | COSMIC |
| 结直肠癌 | 癌症相关 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.151C>T (p.Arg51Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.292G>A (p.Gly98Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.437T>C (p.Leu146Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致V-ATP酶活性降低或丧失，影响细胞酸化，与远端肾小管酸中毒等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ATP6V1C1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明ATP6V1C1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0033180 (proton-transporting V-type ATPase | • V1 domain) |
相关通路
• Oxidative phosphorylation (hsa00190)
• Synaptic vesicle cycle (hsa04721)
• Collecting duct acid secretion (hsa04966)
蛋白质功能简介
ATP6V1C1蛋白是V-ATP酶V1结构域的C亚基，该酶由V1和V0两个结构域组成，负责跨膜质子转运。C亚基是V1结构域的外周亚基，参与酶的组装和活性调节。ATP6V1C1在多种组织中表达，尤其在肾脏、脑和肿瘤细胞中高表达。该蛋白通过调节细胞内外pH平衡，影响细胞代谢、增殖和迁移。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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