ATP6V1C2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1C2编码V-ATP酶C2亚基，参与细胞酸化调控，与肿瘤及溶酶体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1C2 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ Transporting V1 Subunit C2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.1 |
| NCBI Gene ID | 528 ncbi.nlm.nih.gov/gene/528 |
| Ensembl ID | ENSG00000115919 |
| UniProt ID | Q8N1M1 |
| OMIM ID | 606853 |
| HGNC ID | 855 |
| 基因别名 | VATPC2, ATP6C2, VMA5 |
基因功能与研究简介
ATP6V1C2基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）的C2亚基。V-ATP酶是多亚基复合物，负责将质子泵入细胞器或细胞外，调节pH稳态。C2亚基是V1结构域的组成部分，参与酶的组装和活性调控。ATP6V1C2在多种组织中表达，尤其在肾脏、肺和睾丸中高表达。研究表明其与肿瘤发生、溶酶体功能及骨吸收等过程相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | ATP6V1C2表达异常可能影响细胞酸化，促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ATP6V1C2在肝癌中表达上调，可能通过调节微环境pH促进侵袭。 | 潜在关联 |
| 溶酶体贮积症 | V-ATP酶功能缺陷可导致溶酶体酸化障碍，但ATP6V1C2特异性突变尚未明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能，需进一步验证 |
| c.456_457del (p.Lys153fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致V-ATP酶活性降低，影响细胞酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常亚基组装，但证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0033180 (proton-transporting V-type ATPase | • V1 domain) |
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04722: Neurotrophin signaling pathway
• hsa04966: Collecting duct acid secretion
• hsa05166: Human T-cell leukemia virus 1 infection
蛋白质功能简介
ATP6V1C2蛋白是V-ATP酶V1结构域的C2亚基，分子量约44 kDa。该蛋白包含多个保守结构域，参与V1和V0结构域的相互作用，调节酶的组装和活性。C2亚基可能具有组织特异性表达，在肾脏和肺中高表达，参与酸碱平衡调节。
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