ATP6V1D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1D是V-ATP酶V1结构域D亚基，参与细胞酸化调控，与神经发育和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1D |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ Transporting V1 Subunit D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 51382 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51382 |
| Ensembl ID | ENSG00000100554 |
| UniProt ID | Q9Y5K8 |
| OMIM ID | 619363 |
| HGNC ID | 13524 |
| 基因别名 | VATD, ATP6D, VMA6 |
基因功能与研究简介
ATP6V1D基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）V1结构域的D亚基。V-ATP酶是多亚基复合物，负责细胞内囊泡和细胞膜的质子转运，维持细胞器酸化，参与多种生理过程如受体介导的内吞、溶酶体降解、神经递质释放等。ATP6V1D作为V1结构域的一部分，对酶的组装和活性至关重要。该基因突变可能导致V-ATP酶功能障碍，与神经发育异常和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育性癫痫性脑病 | 已明确致病 | OMIM |
| 肿瘤 | 潜在关联 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.497G>A (p.Trp166*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，如无义突变产生截短蛋白，可能被降解或失去功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ATP6V1D存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ATP6V1D存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016787 | • GO:0005524 |
| • GO:0033180 |
相关通路
• hsa04721
• hsa04142
蛋白质功能简介
ATP6V1D蛋白是V-ATP酶V1结构域的D亚基，分子量约28 kDa。该蛋白参与V-ATP酶复合物的组装和活性调节，对维持细胞器酸化至关重要。在神经系统中，V-ATP酶参与突触囊泡的酸化，影响神经递质摄取。ATP6V1D突变可能导致V-ATP酶功能异常，进而影响神经发育。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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