ATP6V1E1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1E1编码V-ATP酶E1亚基，参与细胞酸化，与神经发育和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1E1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ Transporting V1 Subunit E1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 529 ncbi.nlm.nih.gov/gene/529 |
| Ensembl ID | ENSG00000131143 |
| UniProt ID | P36543 |
| OMIM ID | 108746 |
| HGNC ID | 862 |
| 基因别名 | ['ATP6E', 'Vma4', 'ATP6V1E'] |
基因功能与研究简介
ATP6V1E1基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）的E1亚基，该酶负责细胞内囊泡的酸化，参与多种细胞过程，包括内吞、溶酶体降解、神经递质释放和骨吸收。ATP6V1E1在多种组织中表达，尤其在脑和肾脏中高表达。该基因的突变与神经发育障碍和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | 已明确致病 | OMIM |
| 肿瘤 | 具有较强研究证据 | COSMIC |
| 肾小管酸中毒 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，功能丧失，与神经发育障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015992 (proton transport) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0016469 (proton-transporting V-type ATPase complex) |
相关通路
• hsa04721 (Synaptic vesicle cycle)
• hsa04142 (Lysosome)
蛋白质功能简介
ATP6V1E1蛋白是V-ATP酶V1结构域的E亚基，参与ATP水解和质子转运。该蛋白在维持细胞内pH稳态中起关键作用，其功能障碍可能导致细胞酸化异常，进而影响神经信号传导和肿瘤微环境。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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