ATP6V1G1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1G1编码V-ATP酶G1亚基，参与细胞酸化，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1G1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ Transporting V1 Subunit G1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q32 |
| NCBI Gene ID | 9550 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9550 |
| Ensembl ID | ENSG00000136869 |
| UniProt ID | Q9UHD8 |
| OMIM ID | 607591 |
| HGNC ID | 862 |
| 基因别名 | VMA10, ATP6G, ATP6G1, V-ATPase G subunit 1 |
基因功能与研究简介
ATP6V1G1基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATP酶）的G1亚基。V-ATP酶是多亚基复合物，负责将质子泵入细胞器或细胞外，从而酸化溶酶体、内体等细胞器，参与多种细胞过程，包括受体介导的内吞、蛋白质降解、神经递质释放等。ATP6V1G1是V1结构域的组成部分，对酶的组装和活性至关重要。该基因突变可导致V-ATP酶功能障碍，进而影响细胞酸化，与神经发育障碍等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育性癫痫性脑病56 | ATP6V1G1基因突变导致V-ATP酶功能受损，影响神经元内体/溶酶体酸化，干扰神经发育，引起癫痫和智力障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 | 部分突变可能影响轴突运输和溶酶体功能，导致痉挛性截瘫。 | ClinVar |
| 癌症相关 | V-ATP酶在肿瘤微环境酸化中发挥作用，ATP6V1G1表达异常可能促进肿瘤侵袭和转移，但具体证据有限。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.151C>T (p.Arg51Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解，功能丧失。 |
| c.346G>A (p.Gly116Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或亚基相互作用，导致功能受损。 |
| c.463_464del (p.Leu155ValfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，产生截短蛋白，功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致V-ATP酶活性降低或丧失，影响细胞酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0033180 (proton-transporting V-type ATPase | • V1 domain) |
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0005768 (endosome) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Oxidative phosphorylation (hsa00190)
• Synaptic vesicle cycle (hsa04721)
• Endocytosis (hsa04144)
蛋白质功能简介
ATP6V1G1蛋白是V-ATP酶V1结构域的G亚基之一，分子量约13 kDa。该蛋白参与V-ATP酶复合物的组装，对酶的催化活性至关重要。V-ATP酶通过水解ATP提供能量，将质子跨膜转运，维持细胞器内酸性环境。ATP6V1G1在脑组织中高表达，提示其在神经元功能中具有重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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