ATP6V1G3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1G3编码V-ATP酶G3亚基，参与细胞酸化调控，与肿瘤及溶酶体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1G3 |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ Transporting V1 Subunit G3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 127124 ncbi.nlm.nih.gov/gene/127124 |
| Ensembl ID | ENSG00000116830 |
| UniProt ID | Q8N9V2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:18282 |
| 基因别名 | VMA10, ATP6G3, V-ATPase G3 subunit |
基因功能与研究简介
ATP6V1G3基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATPase）的G3亚基。V-ATPase是多亚基酶复合物，负责将质子泵入细胞器或细胞外，调节pH稳态。G3亚基是V1结构域的组成部分，参与酶活性调控。ATP6V1G3在多种组织中表达，尤其在肾脏、肺和睾丸中较高。研究表明其可能参与肿瘤发生和溶酶体功能调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤（多种类型） | 潜在关联：ATP6V1G3在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境pH影响肿瘤侵袭和转移。 | 研究证据：多项研究显示其在肿瘤组织中表达上调，但尚未明确致病。 |
| 溶酶体贮积症 | 潜在关联：V-ATPase功能异常可导致溶酶体酸化障碍，但ATP6V1G3特异性突变与溶酶体贮积症的关联尚无明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致V-ATPase活性降低，影响细胞酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016787 | • GO:0005524 |
| • GO:0033180 |
相关通路
• hsa04721
• hsa04142
蛋白质功能简介
ATP6V1G3蛋白是V-ATP酶V1结构域的G亚基之一，分子量约13 kDa。该蛋白参与质子转运，对维持细胞器pH至关重要。其表达异常可能与肿瘤发生相关，但具体机制尚待研究。
联系电话