ATP6V1H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATP6V1H编码V-ATP酶V1结构域H亚基，参与细胞酸化调控，与骨代谢、神经退行性疾病及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATP6V1H |
|---|---|
| 基因全名 | ATPase H+ transporting V1 subunit H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q11.2 |
| NCBI Gene ID | 5256 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5256 |
| Ensembl ID | ENSG00000047249 |
| UniProt ID | Q9UI12 |
| OMIM ID | 608034 |
| HGNC ID | 855 |
| 基因别名 | ['VMA13', 'ATP6V1H', 'V-ATPase H subunit'] |
基因功能与研究简介
ATP6V1H基因编码液泡型H+-ATP酶（V-ATPase）V1结构域的H亚基。V-ATPase是多亚基酶复合物，负责细胞内囊泡和细胞外环境的酸化。H亚基是V1结构域的外周亚基，参与复合物的组装和调节，对维持细胞器pH稳态至关重要。ATP6V1H在多种组织中表达，尤其在破骨细胞中高表达，参与骨吸收过程。研究表明，ATP6V1H功能异常与骨代谢疾病、神经退行性疾病和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨代谢异常 | ATP6V1H突变可能影响破骨细胞功能，导致骨吸收异常，与骨质疏松等疾病相关。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | ATP6V1H表达异常可能影响神经元内溶酶体酸化，与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 肿瘤 | ATP6V1H在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节肿瘤微环境pH促进肿瘤侵袭和转移。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 破骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.835C>T (p.Arg279Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与骨代谢异常相关 |
| c.1129G>A (p.Gly377Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响V-ATPase组装，导致功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致H亚基功能丧失，影响V-ATPase活性，可能引起细胞酸化障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ATP6V1H存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能通过干扰V-ATPase复合物组装，产生显性负性效应，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016787 | • GO:0005524 |
| • GO:0005886 | • GO:0005764 |
| • GO:0007035 |
相关通路
• Oxidative phosphorylation
• Synaptic vesicle cycle
• V-ATPase-mediated acidification
蛋白质功能简介
ATP6V1H编码的H亚基是V-ATPase V1结构域的外周亚基，分子量约56 kDa。该亚基参与V-ATPase复合物的组装和调节，对维持细胞器pH稳态至关重要。H亚基包含多个结构域，与V1结构域的其他亚基相互作用，并参与ATP水解与质子转运的偶联。在破骨细胞中，ATP6V1H高表达，通过酸化骨吸收陷窝参与骨吸收过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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