ATXN7L3B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ATXN7L3B是SAGA复合物的去泛素化模块组分，参与组蛋白去泛素化，与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ATXN7L3B |
|---|---|
| 基因全名 | ataxin 7-like 3B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 100287102 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287102 |
| Ensembl ID | ENSG00000257017 |
| UniProt ID | A6NKF9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 37233 |
| 基因别名 | FLJ43889 |
基因功能与研究简介
ATXN7L3B（ataxin 7-like 3B）是SAGA（Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase）复合物去泛素化模块的组分，参与组蛋白H2B的去泛素化，从而调控基因转录。该基因在多种组织中表达，其功能异常可能与神经退行性疾病和癌症相关。目前，关于ATXN7L3B的功能研究相对较少，但已有证据表明其参与转录调控和DNA损伤修复。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致SAGA复合物去泛素化活性降低，影响基因转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (thiol-dependent deubiquitinase) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000124 (SAGA complex) | • GO:0016579 (protein deubiquitination) |
相关通路
• hsa03082 (SAGA complex pathway)
蛋白质功能简介
ATXN7L3B蛋白是SAGA复合物去泛素化模块的组分，包含锌指泛素结合结构域（ZnF-UBP），可能参与识别和去除泛素化底物。该蛋白与ATXN7L3类似，但功能可能有所差异。目前，关于其具体功能和调控机制的研究仍在进行中。
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