AUH基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
AUH基因编码的AUH蛋白是线粒体3-甲基戊二酰辅酶A水解酶，参与亮氨酸代谢，其缺陷与3-甲基戊二酰辅酶A尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AUH |
|---|---|
| 基因全名 | AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q22.31 |
| NCBI Gene ID | 549 ncbi.nlm.nih.gov/gene/549 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q13825 |
| OMIM ID | 600529 |
| HGNC ID | 890 |
| 基因别名 | AUH, AU RNA binding protein/enoyl-CoA hydratase |
基因功能与研究简介
AUH基因编码一种线粒体蛋白，具有3-甲基戊二酰辅酶A水解酶活性，参与亮氨酸代谢途径。该蛋白还含有AU-rich element RNA结合域，可能参与RNA代谢。AUH基因突变可导致3-甲基戊二酰辅酶A尿症，这是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 3-甲基戊二酰辅酶A尿症 | AUH基因突变导致线粒体3-甲基戊二酰辅酶A水解酶活性降低或缺失，影响亮氨酸代谢，导致3-甲基戊二酰辅酶A等代谢物积累，引起代谢性酸中毒和神经系统症状。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | 部分AUH突变患者表现出智力障碍、发育迟缓等神经系统症状，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质合成起始失败，功能丧失 |
| c.433C>T (p.Arg145*) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
| c.776G>A (p.Trp259*) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数AUH致病突变导致蛋白功能丧失，包括无义突变、移码突变等，导致酶活性降低或缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AUH突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AUH突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) | • GO:0008152 (metabolic process) |
| • GO:0016829 (lyase activity) | • GO:0042802 (identical protein binding) |
相关通路
• Leucine degradation (Reactome: R-HSA-71064)
• Valine
• leucine and isoleucine degradation (KEGG: hsa00280)
蛋白质功能简介
AUH蛋白是一种线粒体基质蛋白，属于烯酰辅酶A水合酶家族，催化3-甲基戊二酰辅酶A水合为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A，参与亮氨酸分解代谢。此外，AUH蛋白含有AU-rich element RNA结合域，可能参与mRNA的稳定性调控。AUH缺陷导致3-甲基戊二酰辅酶A尿症，表现为代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症等。
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