AURKA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AURKA（Aurora激酶A）是细胞有丝分裂的关键调控因子，其异常表达与多种肿瘤发生发展密切相关，是重要的抗癌药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | AURKA |
|---|---|
| 基因全名 | Aurora kinase A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.2 |
| NCBI Gene ID | 6790 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6790 |
| Ensembl ID | ENSG00000087586 |
| UniProt ID | O14965 |
| OMIM ID | 603072 |
| HGNC ID | 11393 |
| 基因别名 | AIK, ARK1, AURA, BTAK, PPP1R47, STK15, STK6 |
基因功能与研究简介
AURKA基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶Aurora激酶A，是有丝分裂的关键调控因子。AURKA在中心体成熟、纺锤体组装和染色体分离中发挥重要作用。其表达和活性在细胞周期中受到严格调控，异常表达或突变与多种肿瘤的发生发展密切相关，使其成为癌症治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | AURKA基因扩增和过表达与乳腺癌的发生发展相关，可能通过促进中心体扩增和染色体不稳定导致肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | AURKA过表达与结直肠癌的侵袭性和不良预后相关，可能通过激活多种信号通路促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | AURKA基因扩增和过表达在卵巢癌中常见，与肿瘤恶性程度和耐药性相关。 | 具有较强研究证据 |
| 神经母细胞瘤 | AURKA过表达与神经母细胞瘤的侵袭性和不良预后相关，可能通过稳定MYCN蛋白促进肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 胰腺癌 | AURKA过表达与胰腺癌的进展和转移相关，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| AURKA amplification | 拷贝数增加 | 常见于多种肿瘤 | 导致AURKA过表达，促进肿瘤发生发展 |
| AURKA overexpression | 表达上调 | 常见于多种肿瘤 | 导致中心体扩增、染色体不稳定，促进肿瘤进展 |
| T217A | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但功能影响尚不明确 |
| E217K | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AURKA功能缺失突变在肿瘤中罕见，但可能影响有丝分裂的准确性，导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
AURKA基因扩增或过表达是主要的功能获得机制，导致激酶活性增强，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AURKA存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0007067 (mitotic nuclear division) |
| • GO:0016301 (kinase activity) | • GO:0016310 (phosphorylation) |
| • GO:0034508 (centromere complex assembly) | • GO:0051301 (cell division) |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Aurora B signaling (WP2063)
• Mitotic G2-G2/M phases (WP1859)
• Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition (WP4474)
蛋白质功能简介
AURKA蛋白（Aurora激酶A）属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，由403个氨基酸组成，分子量约45.8 kDa。AURKA在细胞有丝分裂中发挥关键作用，包括中心体成熟、纺锤体组装和染色体分离。其活性受磷酸化、泛素化等多种翻译后修饰调控。AURKA在多种肿瘤中过表达，与肿瘤发生发展密切相关，是重要的抗癌药物靶点。
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