AURKAIP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AURKAIP1编码Aurora激酶A相互作用蛋白1，参与细胞周期调控和有丝分裂，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AURKAIP1 |
|---|---|
| 基因全名 | aurora kinase A interacting protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 54998 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54998 |
| Ensembl ID | ENSG00000162692 |
| UniProt ID | Q9NWT8 |
| OMIM ID | 608005 |
| HGNC ID | 24055 |
| 基因别名 | AIP, AURKAIP1, GAT1, JWA |
基因功能与研究简介
AURKAIP1（aurora kinase A interacting protein 1）基因编码一种与Aurora激酶A相互作用的蛋白质，参与细胞周期调控和有丝分裂。该蛋白可能通过调节Aurora激酶A的活性影响细胞分裂，与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | AURKAIP1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期促进肿瘤发生，但具体机制尚不完全明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | 部分研究表明AURKAIP1可能与神经发育相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致AURKAIP1蛋白功能丧失，影响细胞周期调控，可能与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明AURKAIP1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明AURKAIP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0051301 (cell division) |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Mitotic Prometaphase (R-HSA-68877)
蛋白质功能简介
AURKAIP1蛋白由AURKAIP1基因编码，包含约200个氨基酸，定位于中心体和纺锤体，参与细胞周期调控。该蛋白与Aurora激酶A相互作用，可能调节其激酶活性，从而影响有丝分裂进程。在多种癌症中表达异常，提示其可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话