AURKB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AURKB是染色体 passenger complex 的核心组分，调控有丝分裂和减数分裂，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AURKB |
|---|---|
| 基因全名 | aurora kinase B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 9212 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9212 |
| Ensembl ID | ENSG00000178999 |
| UniProt ID | Q96GD4 |
| OMIM ID | 604970 |
| HGNC ID | 1139 |
| 基因别名 | AURKB, AIM-1, AIM1, ARK2, AurB, IPL1, PPP1R48, STK12, STK5 |
基因功能与研究简介
AURKB基因编码极光激酶B，是染色体 passenger complex（CPC）的催化核心，在细胞有丝分裂和减数分裂中发挥关键作用。AURKB参与调控染色体凝集、动粒-微管连接、纺锤体检查点以及胞质分裂。其激酶活性通过磷酸化多种底物（如组蛋白H3）来调节染色体结构。AURKB的异常表达或突变与多种癌症的发生发展密切相关，使其成为癌症治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | AURKB过表达或活性异常导致染色体不稳定、非整倍体，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | AURKB高表达与肿瘤分期、转移及不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | AURKB过表达与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | AURKB在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤增殖和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肝癌 | AURKB在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，中等表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，中等表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| AURKB 过表达 | 拷贝数增加或转录上调 | 常见于多种癌症 | 功能获得（Gain of Function） |
| AURKB 激酶活性位点突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但具体功能影响需进一步研究 |
| AURKB 剪接变异 | 剪接异常 | 罕见 | 可能产生截短蛋白，影响功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AURKB功能缺失突变（如激酶失活）会导致有丝分裂异常，但此类突变在癌症中较少见，可能具有抑癌作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
AURKB过表达或激酶活性增强是癌症中的常见事件，促进肿瘤增殖和染色体不稳定。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AURKB存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0000776 (kinetochore) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0034501 (protein localization to kinetochore) |
| • GO:0005694 (chromosome) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04218 (Cellular senescence)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
AURKB蛋白（极光激酶B）属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，是染色体 passenger complex（CPC）的催化亚基。该复合物包括AURKB、INCENP、Borealin和Survivin，在有丝分裂中调控染色体与微管的相互作用。AURKB通过磷酸化组蛋白H3（Ser10和Ser28）参与染色体凝集，并通过磷酸化多种底物调节动粒-微管连接和纺锤体检查点。AURKB的活性在细胞周期中受到严格调控，其异常表达或活性失调与肿瘤发生密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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