AURKC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AURKC（Aurora激酶C）是染色体 passenger complex（CPC）的关键组分，调控减数分裂和胞质分裂，其突变导致男性不育和胚胎发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | AURKC |
|---|---|
| 基因全名 | aurora kinase C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.43 |
| NCBI Gene ID | 6795 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6795 |
| Ensembl ID | ENSG00000160062 |
| UniProt ID | Q9UQB9 |
| OMIM ID | 603493 |
| HGNC ID | 11391 |
| 基因别名 | AUR3, AIE2, AIK3, STK13, aurora-C, aurora-related kinase 3 |
基因功能与研究简介
AURKC基因编码Aurora激酶C，属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，是染色体乘客复合体（CPC）的催化核心。AURKC在减数分裂和胞质分裂中发挥关键作用，调控染色体分离、细胞分裂和精子发生。AURKC突变可导致男性不育（大头多鞭毛精子综合征）和胚胎发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 大头多鞭毛精子综合征 | AURKC纯合或复合杂合突变导致激酶活性丧失，影响减数分裂和精子形态，导致精子头部巨大、多鞭毛，精子运动能力下降，引起男性不育。 | 已明确致病 |
| 胚胎发育异常 | AURKC突变可能导致早期胚胎发育停滞，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.144delC (p.Asn48LysfsTer19) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.436G>A (p.Gly146Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.744C>A (p.Tyr248Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AURKC突变导致激酶活性丧失或蛋白截短，影响CPC功能，导致减数分裂异常和精子形态缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AURKC存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AURKC突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0016301 (kinase activity) |
| • GO:0030496 (midbody) | • GO:0051301 (cell division) |
相关通路
• Aurora kinase signaling pathway (WP2063)
• Cell Cycle (WP179)
蛋白质功能简介
AURKC蛋白是丝氨酸/苏氨酸激酶，属于Aurora激酶家族。它作为染色体乘客复合体（CPC）的催化亚基，与INCENP、Borealin和Survivin结合，调控有丝分裂和减数分裂中的染色体分离、胞质分裂和微管动力学。AURKC在睾丸中高表达，对精子发生至关重要。
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