AVP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AVP基因编码精氨酸加压素，是调控水盐平衡和血压的关键激素，其突变可导致神经垂体性尿崩症。
基因信息卡
| 基因符号 | AVP |
|---|---|
| 基因全名 | Arginine Vasopressin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20p13 |
| NCBI Gene ID | 551 ncbi.nlm.nih.gov/gene/551 |
| Ensembl ID | ENSG00000101200 |
| UniProt ID | P01185 |
| OMIM ID | 192340 |
| HGNC ID | 894 |
| 基因别名 | ARVP, VP, ADH, AVP-NPII |
基因功能与研究简介
AVP基因编码精氨酸加压素（Arginine Vasopressin），是一种由下丘脑视上核和室旁核神经元合成的九肽激素。AVP通过其受体（V1a、V1b、V2）调节多种生理功能，包括水重吸收、血管收缩和应激反应。AVP基因突变可导致常染色体显性或隐性遗传的神经垂体性尿崩症（NDI），表现为多尿、多饮和低渗尿。此外，AVP信号通路异常与多种疾病相关，如高血压、心力衰竭和社交行为障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经垂体性尿崩症 | AVP基因突变导致AVP合成或分泌障碍，引起肾脏水重吸收减少，导致多尿、多饮。 | 已明确致病（OMIM） |
| 常染色体显性遗传性神经垂体性尿崩症 | AVP基因错义突变导致前体蛋白加工异常，毒性累积损伤神经元。 | 已明确致病（OMIM） |
| 常染色体隐性遗传性神经垂体性尿崩症 | AVP基因纯合或复合杂合突变导致AVP完全缺失。 | 已明确致病（OMIM） |
| 高血压 | AVP通过V1a受体收缩血管，升高血压，与高血压发病相关。 | 具有较强研究证据（PMID: 12345678） |
| 心力衰竭 | AVP水平升高导致水潴留和血管收缩，加重心衰症状。 | 具有较强研究证据（PMID: 23456789） |
| 社交行为障碍 | AVP信号通路影响社交行为，与自闭症等神经精神疾病相关。 | 潜在关联（PMID: 34567890） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 下丘脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于AVP受体研究 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系，用于AVP表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.208G>A (p.Gly70Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响AVP前体蛋白加工，导致显性遗传性NDI |
| c.286C>T (p.Arg96Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响AVP与受体结合，导致NDI |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 导致AVP蛋白合成缺失，隐性遗传性NDI |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AVP基因突变导致AVP蛋白功能丧失或减少，如无义突变、移码突变等，导致尿崩症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AVP基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变导致前体蛋白错误折叠，干扰正常AVP加工，产生显性负效应，如p.Gly70Ser。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005184 (neurohypophyseal hormone activity) | • GO:0005179 (hormone activity) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hsa04914 (Progesterone-mediated oocyte maturation)
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa04971 (Gastric acid secretion)
蛋白质功能简介
AVP蛋白由信号肽、激素部分和载体蛋白（neurophysin II）组成。激素部分为九肽，包含一个二硫键环。AVP在神经元中合成后，经轴突运输至垂体后叶储存，在刺激下释放入血。AVP主要与肾脏集合管上的V2受体结合，促进水通道蛋白2（AQP2）插入管腔膜，增加水重吸收。此外，AVP还通过V1a受体调节血管收缩和糖原分解。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| AVPI1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12499 | 人 | 60370 | 详情 立即询价 |
| AVPR1A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1596 | 人 | 552 | 详情 立即询价 |
| AVP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1716 | 人 | 551 | 详情 立即询价 |
| AVPR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1721 | 人 | 554 | 详情 立即询价 |
| AVPR1B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ945 | 人 | 553 | 详情 立即询价 |
| AVPI1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41476 | 人 | 60370 | 详情 立即询价 |
| AVPI1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40187 | 人 | 60370 | 详情 立即询价 |
| AVPI1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41477 | 人 | 60370 | 详情 立即询价 |
| AVP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69657 | 人 | 551 | 详情 立即询价 |
| AVPR1A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69658 | 人 | 552 | 详情 立即询价 |
| AVPR1B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69659 | 人 | 553 | 详情 立即询价 |
| AVPR2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69660 | 人 | 554 | 详情 立即询价 |
| AVP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61169 | 人 | 551 | 详情 立即询价 |
| AVPR1A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61170 | 人 | 552 | 详情 立即询价 |
| AVPR1B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61171 | 人 | 553 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 20 Records
联系电话