AWAT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AWAT1编码酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶相关酶，参与脂质代谢，其突变可能与遗传性痉挛性截瘫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AWAT1 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq13.1 |
| NCBI Gene ID | 126638 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126638 |
| Ensembl ID | ENSG00000169093 |
| UniProt ID | Q58HT5 |
| OMIM ID | 300578 |
| HGNC ID | 23349 |
| 基因别名 | MFAT, DKFZp686K23120 |
基因功能与研究简介
AWAT1基因编码酰基辅酶A：蜡醇酰基转移酶1，属于酰基转移酶家族，催化蜡醇与脂肪酸酰基辅酶A的酯化反应，生成蜡酯。该酶在皮脂腺和肝脏中高表达，参与脂质代谢和皮肤屏障形成。AWAT1突变与遗传性痉挛性截瘫（SPG）相关，可能通过影响脂质代谢导致神经退行性病变。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | AWAT1基因突变导致酶活性丧失或降低，影响蜡酯合成，可能干扰髓鞘形成或轴突运输，导致痉挛性截瘫。 | 已明确致病 |
| 癌症 | 暂无明确证据 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.676C>T (p.Arg226Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1043G>A (p.Arg348His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致酶活性降低或丧失，影响蜡酯合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008374 (acyltransferase activity) | • GO:0006638 (neutral lipid metabolic process) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Wax ester biosynthesis (Reactome: R-HSA-5694530)
蛋白质功能简介
AWAT1蛋白是一种膜结合酶，定位于内质网，催化蜡醇与脂肪酸酰基辅酶A的酯化反应，生成蜡酯。蜡酯是皮脂的主要成分，参与皮肤屏障形成和保湿。AWAT1在肝脏中可能参与脂质代谢调节。其突变导致酶活性丧失，与遗传性痉挛性截瘫相关。
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