AXL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AXL受体酪氨酸激酶在肿瘤进展、免疫逃逸及纤维化疾病中发挥关键作用，是癌症治疗和药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | AXL |
|---|---|
| 基因全名 | AXL receptor tyrosine kinase |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 558 ncbi.nlm.nih.gov/gene/558 |
| Ensembl ID | ENSG00000167601 |
| UniProt ID | P30530 |
| OMIM ID | 600003 |
| HGNC ID | 910 |
| 基因别名 | UFO, JTK11, Tyro7 |
基因功能与研究简介
AXL基因编码一种属于TAM受体酪氨酸激酶家族的跨膜蛋白，该家族包括TYRO3、AXL和MERTK。AXL蛋白由胞外配体结合域、跨膜域和胞内酪氨酸激酶域组成。其配体生长停滞特异性蛋白6（GAS6）结合后，激活下游信号通路，如PI3K/AKT、MAPK/ERK、NF-κB等，调控细胞增殖、存活、迁移和侵袭。AXL在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展、耐药和免疫逃逸密切相关。此外，AXL也参与炎症和纤维化过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | AXL高表达与肿瘤侵袭、转移及耐药相关，可能通过激活上皮-间质转化（EMT）和免疫抑制通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | AXL表达上调与不良预后相关，可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | AXL在胰腺癌中高表达，与肿瘤进展和化疗耐药有关。 | 较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | AXL表达与肾癌的侵袭性和转移风险相关。 | 研究证据 |
| 肝细胞癌 | AXL在肝癌中表达升高，可能促进肿瘤生长和转移。 | 研究证据 |
| 急性髓系白血病 | AXL在AML中表达异常，可能参与白血病细胞增殖和存活。 | 研究证据 |
| 系统性硬化症 | AXL信号通路参与纤维化过程，可能促进皮肤和肺纤维化。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | AXL在血管平滑肌细胞中表达，可能参与动脉粥样硬化斑块形成。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| 786-O | 暂无可靠数据 | 肾癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| AXL p.R428Q | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但功能意义尚不明确 |
| AXL p.E746K | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| AXL p.G864R | 错义突变 | 罕见 | 位于激酶域，可能影响激酶活性 |
| AXL p.R389C | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AXL功能缺失突变可能导致信号通路减弱，但目前在肿瘤中较少见，可能抑制肿瘤进展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
AXL功能获得性突变可增强激酶活性，促进肿瘤细胞增殖、存活和侵袭，与不良预后相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
AXL显性负性突变可能干扰正常AXL信号传导，但目前在疾病中证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004714 | • GO:0005524 |
| • GO:0007169 | • GO:0048013 |
| • GO:0038095 | • GO:0008284 |
| • GO:0043066 | • GO:0001934 |
相关通路
• hsa04630
• hsa04010
• hsa04151
• hsa05200
• hsa05205
• hsa05212
• hsa05215
• hsa05218
蛋白质功能简介
AXL蛋白是一种受体酪氨酸激酶，属于TAM家族。它由胞外两个免疫球蛋白样结构域和两个纤连蛋白III型结构域组成，胞内为酪氨酸激酶域。配体GAS6结合后诱导受体二聚化和自磷酸化，激活下游信号通路，如PI3K/AKT、MAPK/ERK、NF-κB等，调控细胞增殖、存活、迁移和侵袭。AXL在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展、耐药和免疫逃逸密切相关。此外，AXL也参与炎症和纤维化过程。
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