B3GNT7基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
B3GNT7编码β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶7，参与蛋白糖基化，与癌症和炎症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | B3GNT7 |
|---|---|
| 基因全名 | UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q24.3 |
| NCBI Gene ID | 93010 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93010 |
| Ensembl ID | ENSG00000163362 |
| UniProt ID | Q8NFL0 |
| OMIM ID | 615321 |
| HGNC ID | 24111 |
| 基因别名 | beta3Gn-T7, beta-1,3-galactosyltransferase 7, B3GALT7 (alias) |
基因功能与研究简介
B3GNT7基因编码β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶7，该酶属于β-1,3-糖基转移酶家族，催化UDP-GlcNAc将N-乙酰氨基葡萄糖转移到β-半乳糖残基上，形成β-1,3-糖苷键。该酶参与蛋白的O-糖基化，特别是O-岩藻糖基化聚糖的延伸，影响Notch信号通路等。B3GNT7在多种组织中表达，尤其在胎盘、肾脏和胰腺中高表达。研究表明，B3GNT7的表达异常与多种癌症（如结直肠癌、肝癌）和炎症性疾病相关，可能通过调节糖基化影响细胞黏附、信号转导和免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | B3GNT7在结直肠癌中表达下调，可能通过影响糖基化促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | B3GNT7在肝癌中表达降低，与预后不良相关，可能参与肿瘤抑制。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | B3GNT7表达改变可能影响肠道黏膜糖基化，参与炎症反应。 | 潜在关联 |
| Notch信号通路相关疾病 | B3GNT7参与Notch受体糖基化，可能影响Notch信号，与相关发育疾病有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致酶活性降低或丧失，可能影响糖基化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008378 (galactosyltransferase activity) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
相关通路
• Notch signaling pathway (KEGG: hsa04330)
• O-glycan biosynthesis (KEGG: hsa00512)
蛋白质功能简介
B3GNT7蛋白是一种II型跨膜蛋白，定位于高尔基体，属于β-1,3-糖基转移酶家族。它催化UDP-GlcNAc将N-乙酰氨基葡萄糖转移到β-半乳糖残基上，形成β-1,3-糖苷键，参与O-糖基化过程。该蛋白在Notch信号通路中发挥重要作用，通过修饰Notch受体的O-岩藻糖基化聚糖，调节Notch信号强度。B3GNT7在多种组织中表达，其表达异常与癌症和炎症相关。
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