BAAT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BAAT基因编码胆汁酸辅酶A:氨基酸N-酰基转移酶，在胆汁酸代谢中发挥关键作用，其缺陷可导致先天性胆汁酸合成障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | BAAT |
|---|---|
| 基因全名 | bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.2 |
| NCBI Gene ID | 570 ncbi.nlm.nih.gov/gene/570 |
| Ensembl ID | ENSG00000136881 |
| UniProt ID | Q14032 |
| OMIM ID | 602938 |
| HGNC ID | 943 |
| 基因别名 | BAT; BACAT; BAAT1 |
基因功能与研究简介
BAAT基因编码胆汁酸辅酶A:氨基酸N-酰基转移酶，该酶催化胆汁酸与甘氨酸或牛磺酸结合，形成胆汁盐，是胆汁酸代谢的关键步骤。该酶主要表达于肝脏和胆囊，参与胆固醇稳态和脂质消化。BAAT基因突变可导致先天性胆汁酸合成障碍，表现为进行性肝内胆汁淤积、脂肪泻和脂溶性维生素缺乏。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性胆汁酸合成障碍 | BAAT基因突变导致酶活性丧失，胆汁酸结合受阻，引起胆汁酸代谢异常，导致肝内胆汁淤积和脂质吸收障碍。 | 已明确致病 |
| 高胆红素血症 | 部分BAAT变异可能影响胆汁酸代谢，导致胆红素水平升高，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 胆囊疾病 | BAAT表达异常可能影响胆汁成分，与胆囊结石等疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胆囊 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HuH-7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.226A>G (p.Thr76Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与胆汁酸代谢障碍相关 |
| c.377C>T (p.Pro126Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能降低酶活性，与胆汁酸代谢障碍相关 |
| c.415G>A (p.Gly139Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与胆汁酸代谢障碍相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数BAAT致病突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明BAAT存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明BAAT存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003980 - bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase activity | • GO:0008202 - steroid metabolic process |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005783 - endoplasmic reticulum |
相关通路
• Bile acid biosynthesis (Reactome: R-HSA-194068)
• Metabolism of lipids (Reactome: R-HSA-556833)
蛋白质功能简介
BAAT蛋白属于N-酰基转移酶家族，主要定位于细胞质和内质网。该酶以胆汁酸辅酶A和甘氨酸或牛磺酸为底物，催化形成结合型胆汁酸。其活性对于维持胆汁酸池的组成和肠肝循环至关重要。BAAT蛋白在肝脏中高表达，其结构包括一个保守的催化结构域，突变可影响底物结合或催化效率。
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