BANF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BANF1编码屏障自整合因子1，是染色质组装和DNA损伤修复的关键蛋白，其突变与Nestor-Guillermo早衰综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BANF1 |
|---|---|
| 基因全名 | BRCA1-associated protein 1 (BAF1) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 8815 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8815 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | O75531 |
| OMIM ID | 603811 |
| HGNC ID | 17397 |
| 基因别名 | BAF, BAF1, BCRP1, DKFZp686K23100 |
基因功能与研究简介
BANF1基因编码屏障自整合因子1（BAF1），是一种在进化上高度保守的DNA结合蛋白。BAF1在染色质组装、DNA损伤修复、核膜完整性维持以及基因表达调控中发挥关键作用。它通过结合双链DNA并促进核小体组装，参与异染色质形成和基因组稳定性维持。此外，BAF1还参与调控细胞周期进程和凋亡。BANF1基因突变与Nestor-Guillermo早衰综合征（NGPS）相关，该疾病表现为早衰特征，但无严重心血管并发症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Nestor-Guillermo早衰综合征 | BANF1基因纯合突变（如c.34G>A, p.A12T）导致BAF1蛋白功能异常，影响核膜稳定性和染色质结构，进而引发早衰表型。 | 已明确致病 |
| 癌症 | BANF1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.34G>A (p.A12T) | 错义突变 | 罕见 | 导致BAF1蛋白功能异常，与Nestor-Guillermo早衰综合征相关 |
| c.167C>T (p.P56L) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
BANF1突变可能导致功能丧失，如p.A12T突变影响蛋白与DNA结合能力，导致染色质组装缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006334 (nucleosome assembly) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006997 (nucleus organization) |
相关通路
• DNA damage response
• Chromatin organization
蛋白质功能简介
BAF1蛋白由89个氨基酸组成，包含一个N端DNA结合结构域和一个C端二聚化结构域。它通过结合双链DNA并促进核小体组装，参与染色质结构的动态调控。BAF1还通过与核膜蛋白相互作用，维持核膜完整性。在DNA损伤修复中，BAF1被招募至损伤位点，参与修复过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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