BAP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BAP1是一种肿瘤抑制基因，其突变与多种癌症及BAP1肿瘤易感综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BAP1 |
|---|---|
| 基因全名 | BRCA1 associated protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.1 |
| NCBI Gene ID | 8314 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8314 |
| Ensembl ID | ENSG00000163930 |
| UniProt ID | Q92560 |
| OMIM ID | 603089 |
| HGNC ID | 950 |
| 基因别名 | UCHL2; hucep-6; FLJ35535 |
基因功能与研究简介
BAP1基因编码一种泛素羧基末端水解酶，属于去泛素化酶家族。该蛋白通过去泛素化多种底物，参与细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复和基因转录调控等关键过程。BAP1作为肿瘤抑制因子，其功能丧失突变与多种恶性肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| BAP1肿瘤易感综合征 | BAP1基因胚系突变导致该综合征，增加患间皮瘤、黑色素瘤、肾细胞癌等风险。 | 已明确致病 |
| 葡萄膜黑色素瘤 | BAP1体细胞突变或缺失常见于葡萄膜黑色素瘤，与肿瘤进展和转移相关。 | 已明确致病 |
| 恶性间皮瘤 | BAP1突变在恶性间皮瘤中高频发生，尤其在石棉暴露相关病例中。 | 已明确致病 |
| 肾细胞癌 | BAP1突变与肾透明细胞癌的侵袭性和不良预后相关。 | 已明确致病 |
| 皮肤黑色素瘤 | BAP1突变在部分皮肤黑色素瘤中检出，可能参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 胆管癌 | BAP1突变在肝内胆管癌中常见，可能作为驱动事件。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 眼 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1717delC (p.Leu573Trpfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2057A>G (p.Tyr686Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1786C>T (p.Arg596*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
BAP1突变常导致蛋白功能丧失，包括移码、无义和剪接位点突变，导致截短蛋白或mRNA降解，从而丧失去泛素化酶活性，无法正常调控细胞增殖和凋亡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明BAP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰野生型BAP1的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 - thiol-dependent deubiquitinase | • GO:0005634 - nucleus |
| • GO:0005654 - nucleoplasm | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0006915 - apoptotic process |
| • GO:0007049 - cell cycle | • GO:0016567 - protein ubiquitination |
| • GO:0031625 - ubiquitin protein ligase binding | • GO:0043161 - proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process |
相关通路
• hsa04120: Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04210: Apoptosis
• hsa05200: Pathways in cancer
• hsa05235: PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer
蛋白质功能简介
BAP1蛋白是一种去泛素化酶，包含UCH域、核定位信号和与BRCA1结合的RING finger域。它通过去泛素化组蛋白H2A和H2B等底物，参与基因转录调控、DNA损伤修复和细胞周期调控。BAP1与ASXL1/2等形成多蛋白复合物，发挥肿瘤抑制功能。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| UBAP1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16001 | 人 | 390595 | 详情 立即询价 |
| HSPBAP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13786 | 人 | 79663 | 详情 立即询价 |
| HSPBAP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43579 | 人 | 79663 | 详情 立即询价 |
| UBAP1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ47073 | 人 | 390595 | 详情 立即询价 |
| HSPBAP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43578 | 人 | 79663 | 详情 立即询价 |
| HSPBAP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ42317 | 人 | 79663 | 详情 立即询价 |
| UBAP1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ47074 | 人 | 390595 | 详情 立即询价 |
| UBAP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73202 | 人 | 51271 | 详情 立即询价 |
| UBAP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64756 | 人 | 51271 | 详情 立即询价 |
| UBAP1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68645 | 人 | 390595 | 详情 立即询价 |
| UBAP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51301 | 人 | 51271 | 详情 立即询价 |
| UBAP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56267 | 人 | 51271 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话