BBX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BBX（HMG-box containing）是一种转录调控因子，参与多种细胞过程，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BBX |
|---|---|
| 基因全名 | HMG-box containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.2 |
| NCBI Gene ID | 56987 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56987 |
| Ensembl ID | ENSG00000147403 |
| UniProt ID | Q8WY36 |
| OMIM ID | 606376 |
| HGNC ID | 14422 |
| 基因别名 | HMG2L1, MGC117215 |
基因功能与研究简介
BBX基因编码一个含有HMG-box结构域的蛋白质，该蛋白质属于高迁移率族蛋白家族。BBX蛋白参与转录调控、DNA修复和细胞周期调控等过程。研究表明，BBX在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，BBX还参与胚胎发育和神经系统功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | BBX在多种癌症中表达失调，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | BBX在胚胎发育中表达，可能参与器官形成和神经发育。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | BBX在脑组织中高表达，可能与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789_790insA (p.Gln264ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变和移码突变，可能导致BBX蛋白功能丧失，影响转录调控和细胞周期。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明BBX存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明BBX存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
BBX蛋白含有HMG-box结构域，能够结合DNA并参与染色质重塑。它可能作为转录因子或辅因子调控基因表达。BBX在细胞核中定位，参与DNA损伤修复和细胞周期检查点控制。在癌症中，BBX的表达水平变化可能影响肿瘤细胞的增殖和凋亡。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ZBBX基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16176 | 人 | 79740 | 详情 立即询价 |
| BBX基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12031 | 人 | 56987 | 详情 立即询价 |
| BBX基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40644 | 人 | 56987 | 详情 立即询价 |
| BBX基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40643 | 人 | 56987 | 详情 立即询价 |
| BBX基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40645 | 人 | 56987 | 详情 立即询价 |
| ZBBX基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74147 | 人 | 79740 | 详情 立即询价 |
| ZBBX基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65730 | 人 | 79740 | 详情 立即询价 |
| ZBBX基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57215 | 人 | 79740 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话