BCAS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BCAS2是剪接体复合物的核心组件，参与DNA损伤应答和转录调控，与乳腺癌等癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BCAS2 |
|---|---|
| 基因全名 | Breast Carcinoma Amplified Sequence 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.1 |
| NCBI Gene ID | 10284 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10284 |
| Ensembl ID | ENSG00000116752 |
| UniProt ID | O75934 |
| OMIM ID | 605783 |
| HGNC ID | 974 |
| 基因别名 | DAM1, NTC-1, SPF27 |
基因功能与研究简介
BCAS2（乳腺癌扩增序列2）基因编码剪接体相关蛋白，是Prp19/CDC5L复合物的核心组分，参与前体mRNA剪接、DNA损伤应答和转录调控。BCAS2在多种癌症中表达上调，尤其在乳腺癌中，其扩增和过表达与肿瘤发生发展相关。BCAS2还参与维持基因组稳定性，其功能异常可能导致肿瘤易感性增加。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | BCAS2基因扩增和过表达促进乳腺癌细胞增殖、侵袭和转移，可能通过调控剪接和DNA损伤修复途径。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | BCAS2在结直肠癌中高表达，与不良预后相关，可能通过影响Wnt信号通路和细胞凋亡。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | BCAS2在非小细胞肺癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响剪接体功能 |
| c.626A>G (p.Gln209Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致BCAS2蛋白功能丧失或减弱，可能影响剪接体组装和DNA损伤修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明BCAS2突变具有功能获得性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明BCAS2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0006397 |
| • GO:0006974 | • GO:0006355 |
相关通路
• hsa03040
• hsa03440
蛋白质功能简介
BCAS2蛋白是剪接体Prp19/CDC5L复合物的核心亚基，参与前体mRNA剪接。该蛋白还参与DNA损伤应答，通过调节p53和BRCA1等关键蛋白的剪接或表达来维持基因组稳定性。BCAS2在多种癌细胞中高表达，可能通过影响剪接网络促进肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话