BCAT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
BCAT2编码线粒体支链氨基酸转氨酶，在氨基酸代谢、胰岛素分泌及肿瘤发生中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | BCAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | Branched Chain Amino Acid Transaminase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 587 ncbi.nlm.nih.gov/gene/587 |
| Ensembl ID | ENSG00000105552 |
| UniProt ID | O15382 |
| OMIM ID | 113530 |
| HGNC ID | 974 |
| 基因别名 | BCATM, BCT2, PP31 |
基因功能与研究简介
BCAT2（支链氨基酸转氨酶2）编码线粒体支链氨基酸转氨酶，催化支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的可逆转氨反应，生成相应的α-酮酸和谷氨酸。该酶在氨基酸代谢、氮平衡、胰岛素分泌及神经递质合成中发挥重要作用。BCAT2在多种组织中表达，尤其在胰腺、肾脏和骨骼肌中高表达。研究表明，BCAT2在多种癌症中表达异常，与肿瘤代谢重编程相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高亮氨酸血症 | BCAT2突变导致支链氨基酸代谢障碍，引起高亮氨酸血症，表现为神经发育异常等。 | ClinVar |
| 糖尿病 | BCAT2在胰岛β细胞中高表达，参与调节胰岛素分泌，其表达异常与2型糖尿病相关。 | OMIM |
| 结直肠癌 | BCAT2在结直肠癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖和转移，与不良预后相关。 | COSMIC |
| 肝细胞癌 | BCAT2在肝癌中表达上调，通过调节BCAA代谢促进肿瘤生长。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MIN6 | 暂无可靠数据 | 小鼠胰岛β细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.245C>T (p.Pro82Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与高亮氨酸血症相关 |
| c.653G>A (p.Arg218His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，与糖尿病相关 |
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与癌症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，引起支链氨基酸代谢障碍，如高亮氨酸血症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强酶活性，可能促进肿瘤细胞增殖，如某些癌症中的过表达。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004084 (branched-chain-amino-acid transaminase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0009083 (branched-chain amino acid catabolic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00280 (Valine
• leucine and isoleucine degradation)
• hsa04950 (Maturity onset diabetes of the young)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
BCAT2蛋白由392个氨基酸组成，分子量约43 kDa，定位于线粒体基质。该蛋白以同源二聚体形式存在，依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子。BCAT2催化支链氨基酸与α-酮戊二酸之间的转氨反应，生成谷氨酸和支链α-酮酸。该酶在氨基酸代谢、氮平衡、胰岛素分泌及神经递质合成中发挥重要作用。
联系电话