BDP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BDP1是RNA聚合酶III转录因子复合物的关键亚基，参与tRNA和5S rRNA的合成，其突变与智力障碍和听力损失相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BDP1 |
|---|---|
| 基因全名 | BAP31 downstream neighbor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q13.2 |
| NCBI Gene ID | 55814 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55814 |
| Ensembl ID | ENSG00000145779 |
| UniProt ID | Q9H8V3 |
| OMIM ID | 607016 |
| HGNC ID | 17449 |
| 基因别名 | TFIIIB90, hTFIIIB90, BDP1, BDP |
基因功能与研究简介
BDP1（BAP31 downstream neighbor 1）基因编码RNA聚合酶III转录因子复合物TFIIIB的90 kDa亚基。该蛋白是RNA聚合酶III介导的转录所必需的，负责合成tRNA、5S rRNA和其他小RNA。BDP1与BRF1和TBP形成复合物，在转录起始中发挥关键作用。BDP1的突变与神经发育障碍和听力损失相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | BDP1突变导致RNA聚合酶III转录缺陷，影响tRNA和5S rRNA合成，进而影响神经元功能。 | 已明确致病 |
| 听力损失 | BDP1突变与常染色体隐性遗传性听力损失相关，可能通过影响内耳毛细胞中的蛋白质合成。 | 已明确致病 |
| 癌症 | BDP1在多种癌症中表达异常，可能通过影响tRNA合成促进肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2407C>T (p.Arg803Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1568G>A (p.Arg523His) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.3319C>T (p.Arg1107Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
BDP1的截短突变（如无义突变）导致蛋白功能丧失，影响RNA聚合酶III转录，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明BDP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明BDP1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 (RNA polymerase III activity) | • GO:0006383 (transcription by RNA polymerase III) |
| • GO:0005667 (transcription factor complex) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• RNA polymerase III transcription (Reactome: R-HSA-76071)
蛋白质功能简介
BDP1蛋白是TFIIIB复合物的亚基，与BRF1和TBP相互作用，参与RNA聚合酶III启动子识别和转录起始。该蛋白包含多个WD40重复结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。BDP1的亚细胞定位主要在细胞核。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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