BMP10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BMP10是心脏发育和血管生成的关键调控因子，其突变与遗传性出血性毛细血管扩张症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BMP10 |
|---|---|
| 基因全名 | bone morphogenetic protein 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.3 |
| NCBI Gene ID | 27302 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27302 |
| Ensembl ID | ENSG00000163217 |
| UniProt ID | O95393 |
| OMIM ID | 608748 |
| HGNC ID | 1075 |
| 基因别名 | BMP-10 |
基因功能与研究简介
BMP10（骨形态发生蛋白10）是转化生长因子-β（TGF-β）超家族的成员，主要在心脏中表达，参与心脏发育、血管生成和内皮细胞功能调控。BMP10通过激活SMAD信号通路发挥生物学作用。BMP10基因突变与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关，尤其是2型HHT（HHT2）的致病基因之一。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性出血性毛细血管扩张症2型 | BMP10基因突变导致蛋白功能异常，影响血管发育和稳态，导致毛细血管扩张和动静脉畸形。 | 已明确致病 |
| 肺动脉高压 | BMP10突变可能通过影响BMPR2信号通路参与肺动脉高压的发病，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞（HUVEC） | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 人心脏微血管内皮细胞（HCMEC） | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.637C>T (p.Arg213Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.964G>A (p.Gly322Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
BMP10功能缺失突变（如无义突变）导致蛋白截短或降解，影响信号传导，与HHT相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0008083 (growth factor activity) |
| • GO:0042802 (identical protein binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007179 (transforming growth factor beta receptor signaling pathway) |
| • GO:0001568 (blood vessel development) | • GO:0007507 (heart development) |
相关通路
• TGF-beta signaling pathway (hsa04350)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (hsa04550)
蛋白质功能简介
BMP10蛋白是TGF-β超家族成员，由424个氨基酸组成，包含信号肽、前结构域和成熟肽。成熟肽通过二硫键形成同源二聚体，与受体结合后激活SMAD1/5/8信号通路。BMP10在心脏中高表达，对心脏小梁形成和心室发育至关重要。在成人中，BMP10在心脏和血管中表达，参与血管稳态维持。
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