BOLA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BOLA1是参与铁硫簇组装和细胞氧化还原平衡的关键蛋白，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BOLA1 |
|---|---|
| 基因全名 | bolA family member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 51027 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51027 |
| Ensembl ID | ENSG00000178075 |
| UniProt ID | Q9H3K6 |
| OMIM ID | 613058 |
| HGNC ID | 24173 |
| 基因别名 | BOLA-1, BolA, FLJ20291 |
基因功能与研究简介
BOLA1基因编码BOLA1蛋白，属于BOLA家族，参与铁硫簇的组装和细胞氧化还原平衡的调节。BOLA1与谷氧还蛋白（glutaredoxin）相互作用，在铁硫蛋白的成熟过程中发挥重要作用。研究表明，BOLA1的异常表达与某些癌症和代谢疾病相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致BOLA1蛋白功能丧失或减弱，可能影响铁硫簇组装，但具体疾病关联尚无明确证据。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明BOLA1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明BOLA1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 (copper ion binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0016532 (superoxide dismutase copper chaperone activity) |
| • GO:0030097 (hemopoiesis) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
BOLA1蛋白由137个氨基酸组成，含有保守的BOLA结构域，定位于细胞质和细胞核。BOLA1与谷氧还蛋白3（GLRX3）形成复合物，参与铁硫簇的组装和转运。此外，BOLA1可能参与铜离子稳态和氧化应激反应。
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