BORA基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期研究
BORA是细胞周期G2/M检查点的重要调控因子，通过激活PLK1参与有丝分裂起始，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BORA |
|---|---|
| 基因全名 | BORA, aurora kinase A activator |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q22.1 |
| NCBI Gene ID | 79872 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79872 |
| Ensembl ID | ENSG00000120262 |
| UniProt ID | Q6PGQ7 |
| OMIM ID | 616052 |
| HGNC ID | 25603 |
| 基因别名 | C13orf34, FLJ22169 |
基因功能与研究简介
BORA基因编码一种细胞周期调控蛋白，主要参与有丝分裂的启动。BORA蛋白与Aurora A激酶相互作用，促进PLK1的激活，从而调控G2/M期转换和中心体成熟。BORA在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | BORA表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞周期和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无BORA基因突变直接导致遗传性疾病的明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 骨肉瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致BORA蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞周期调控，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强BORA活性，促进细胞增殖，与癌症发生相关，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常BORA功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0000086 G2/M transition of mitotic cell cycle |
| • GO:0043149 spindle assembly checkpoint signaling |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition (Reactome: R-HSA-2565942)
蛋白质功能简介
BORA蛋白（UniProt Q6PGQ7）由798个氨基酸组成，主要定位于细胞质和中心体。它作为Aurora A的底物和辅因子，在G2期促进PLK1的激活，进而调控CDK1的激活和有丝分裂的起始。BORA还参与中心体成熟和双极纺锤体的形成。其表达在细胞周期中受到严格调控，在G2/M期达到峰值。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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