BPI基因｜杀菌/通透性增加蛋白功能、疾病关联、突变与表达研究
BPI基因编码杀菌/通透性增加蛋白，在先天免疫中发挥关键作用，与多种感染性疾病和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BPI |
|---|---|
| 基因全名 | bactericidal/permeability-increasing protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.23 |
| NCBI Gene ID | 671 ncbi.nlm.nih.gov/gene/671 |
| Ensembl ID | ENSG00000101425 |
| UniProt ID | P17213 |
| OMIM ID | 109195 |
| HGNC ID | 1095 |
| 基因别名 | BPI, CAP57, BPI1, rBPI |
基因功能与研究简介
BPI基因编码杀菌/通透性增加蛋白（Bactericidal/Permeability-Increasing Protein），该蛋白属于脂质结合蛋白家族，主要在中性粒细胞中表达。BPI蛋白具有杀菌活性，能结合并中和革兰氏阴性菌的脂多糖（LPS），从而调节先天免疫反应。此外，BPI还参与炎症反应和宿主防御。BPI基因的变异可能与某些感染性疾病和炎症性疾病的易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 囊性纤维化 | BPI基因变异可能影响肺部对铜绿假单胞菌的清除能力，增加感染风险。 | ClinVar |
| 炎症性肠病 | BPI基因多态性与克罗恩病和溃疡性结肠炎的易感性相关。 | OMIM |
| 败血症 | BPI蛋白水平与败血症的严重程度和预后相关。 | PubMed |
| 中耳炎 | BPI基因变异可能增加儿童急性中耳炎的易感性。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 早幼粒细胞白血病细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs4358188 | SNP | 未知 | 可能影响BPI蛋白表达或功能，与炎症性肠病相关 |
| rs2232618 | SNP | 未知 | 可能影响BPI蛋白功能，与囊性纤维化肺部感染相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致BPI蛋白表达减少或功能丧失，可能增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明BPI存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明BPI存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001530 (lipopolysaccharide binding) | • GO:0008289 (lipid binding) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006910 (phagocytosis | • recognition) |
| • GO:0045087 (innate immune response) |
相关通路
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa05134 (Legionellosis)
• hsa05135 (Pertussis)
蛋白质功能简介
BPI蛋白是一种由456个氨基酸组成的阳离子蛋白，分子量约55 kDa。它包含一个N端的脂多糖结合域和一个C端的疏水区域。BPI蛋白主要在中性粒细胞中合成，储存于嗜天青颗粒中，在炎症刺激下释放。BPI蛋白通过高亲和力结合LPS，中和其毒性，并具有直接的杀菌活性，特别是对革兰氏阴性菌。此外，BPI蛋白还能促进吞噬作用，调节炎症反应。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| BPIFB3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12561 | 人 | 359710 | 详情 立即询价 |
| BPIFA1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11024 | 人 | 51297 | 详情 立即询价 |
| BPIFB1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11064 | 人 | 92747 | 详情 立即询价 |
| BPIFB4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11239 | 人 | 149954 | 详情 立即询价 |
| BPIFC基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11761 | 人 | 254240 | 详情 立即询价 |
| BPIFB6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9200 | 人 | 128859 | 详情 立即询价 |
| BPIFA3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9201 | 人 | 128861 | 详情 立即询价 |
| BPIFA2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9796 | 人 | 140683 | 详情 立即询价 |
| BPIFB2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8782 | 人 | 80341 | 详情 立即询价 |
| BPI基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4145 | 人 | 671 | 详情 立即询价 |
| BPI基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69696 | 人 | 671 | 详情 立即询价 |
| BPIFA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73211 | 人 | 51297 | 详情 立即询价 |
| BPIFB2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74261 | 人 | 80341 | 详情 立即询价 |
| BPIFB1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74768 | 人 | 92747 | 详情 立即询价 |
| BPIFB6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75152 | 人 | 128859 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话