BRAT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BRAT1基因编码BRCA1相关ATM激活因子1，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其突变与神经发育障碍及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BRAT1 |
|---|---|
| 基因全名 | BRCA1-associated ATM activator 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7p22.3 |
| NCBI Gene ID | 221927 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221927 |
| Ensembl ID | ENSG00000106009 |
| UniProt ID | Q6PJG6 |
| OMIM ID | 614506 |
| HGNC ID | 21701 |
| 基因别名 | BRAT1, C7orf27, FLJ10881 |
基因功能与研究简介
BRAT1基因编码BRCA1相关ATM激活因子1（BRAT1），该蛋白在DNA损伤应答中发挥重要作用，参与ATM介导的细胞周期检查点调控和DNA修复。BRAT1通过与BRCA1和ATM相互作用，促进ATM的激活，从而在DNA双链断裂修复中起关键作用。此外，BRAT1还参与维持基因组稳定性，其功能异常与神经发育障碍和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 致死性新生儿癫痫性脑病 | BRAT1基因纯合或复合杂合突变导致功能丧失，影响DNA损伤修复和神经元发育，引起严重的神经发育障碍。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍伴小头畸形和肌张力障碍 | BRAT1突变导致蛋白功能异常，影响脑发育和运动功能。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | BRAT1表达异常或突变可能影响DNA修复，增加基因组不稳定性，与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.244C>T (p.Arg82Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.802C>T (p.Arg268Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1327dupA (p.Thr443AsnfsTer26) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致BRAT1蛋白截短或降解，丧失DNA损伤修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006974 (DNA damage response) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
BRAT1蛋白包含一个BRCT结构域，该结构域常见于DNA损伤修复蛋白。BRAT1与BRCA1和ATM相互作用，促进ATM的磷酸化激活，从而启动细胞周期检查点和DNA修复。BRAT1还参与调控p53的稳定性，影响细胞凋亡和衰老。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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