BRCA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BRCA2是关键的肿瘤抑制基因，其突变显著增加乳腺癌、卵巢癌等癌症风险，是精准医学和靶向治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | BRCA2 |
|---|---|
| 基因全名 | BRCA2 DNA repair associated |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 13q13.1 |
| NCBI Gene ID | 675 ncbi.nlm.nih.gov/gene/675 |
| Ensembl ID | ENSG00000139618 |
| UniProt ID | P51587 |
| OMIM ID | 600185 |
| HGNC ID | 1101 |
| 基因别名 | ['FANCD1', 'BRCC2', 'XRCC11'] |
基因功能与研究简介
BRCA2（BRCA2 DNA repair associated）基因编码一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质，主要通过同源重组（HR）途径维持基因组稳定性。BRCA2蛋白与RAD51相互作用，促进修复过程。BRCA2基因的致病性突变会导致基因组不稳定，显著增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的遗传易感性。此外，BRCA2突变还与范可尼贫血（Fanconi anemia）亚型FANCD1相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 | BRCA2致病性突变导致DNA修复缺陷，增加乳腺癌和卵巢癌风险，为常染色体显性遗传。 | 已明确致病 |
| 遗传性乳腺癌 | BRCA2突变是遗传性乳腺癌的重要病因，尤其在早发性乳腺癌和双侧乳腺癌中常见。 | 已明确致病 |
| 遗传性卵巢癌 | BRCA2突变显著增加卵巢癌风险，尤其高级别浆液性卵巢癌。 | 已明确致病 |
| 胰腺癌 | BRCA2突变与家族性胰腺癌风险增加相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | BRCA2突变与侵袭性前列腺癌风险增加相关。 | 较强研究证据 |
| 范可尼贫血（FANCD1） | BRCA2双等位基因突变导致范可尼贫血亚型FANCD1，表现为先天性异常和骨髓衰竭。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.5946delT (p.Ser1982ArgfsTer22) | 移码突变 | 常见于德系犹太人，频率约1% | Loss of Function |
| c.1813dupA (p.Thr605AsnfsTer11) | 移码突变 | 常见于冰岛人群，频率约0.6% | Loss of Function |
| c.6277C>T (p.Gln2093Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.8023A>G (p.Ile2675Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能为良性或不确定 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
BRCA2功能缺失突变（Loss of Function）包括移码、无义、剪接位点突变等，导致蛋白截短或降解，丧失DNA修复功能，增加癌症风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明BRCA2存在致癌性功能获得突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
BRCA2的显性负性突变（Dominant Negative）罕见，但某些错义突变可能干扰正常蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006302 double-strand break repair | • GO:0006310 homologous recombination |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005654 nucleoplasm |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• Fanconi anemia pathway (KEGG: hsa03460)
• BRCA2 and RAD51 in DNA repair (WikiPathways: WP254)
蛋白质功能简介
BRCA2蛋白由3418个氨基酸组成，包含多个功能域，如BRCA2重复序列（BRCA2 repeats）、DNA结合域（DBD）和C端RAD51结合域。BRCA2通过其DNA结合域与单链DNA结合，并介导RAD51在DNA损伤位点的组装，促进同源重组修复。BRCA2还参与复制叉保护、细胞周期检查点调控等过程。BRCA2蛋白的缺失或功能障碍导致基因组不稳定，是肿瘤发生的重要机制。
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