BRF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与转录调控研究
BRF2是RNA聚合酶III转录因子TFIIIB的核心组分，参与小RNA转录，与癌症和发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BRF2 |
|---|---|
| 基因全名 | BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 8p12 |
| NCBI Gene ID | 55290 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55290 |
| Ensembl ID | ENSG00000104219 |
| UniProt ID | Q9HAW0 |
| OMIM ID | 608971 |
| HGNC ID | 17298 |
| 基因别名 | BRFU, TFIIIB90, FLJ10948 |
基因功能与研究简介
BRF2（BRF2, RNA polymerase III transcription initiation factor 90 kDa subunit）是RNA聚合酶III转录因子TFIIIB复合物的一个亚基，负责识别启动子并招募RNA聚合酶III，从而转录小RNA如tRNA、5S rRNA和某些非编码RNA。BRF2在细胞增殖、分化和应激反应中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | BRF2在乳腺癌中高表达，可能通过促进RNA聚合酶III转录活性驱动肿瘤发生，但具体机制尚不完全明确。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | BRF2在肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为癌基因发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | BRF2在卵巢癌中表达升高，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 头颈部鳞状细胞癌 | BRF2在头颈部鳞癌中表达增加，可能促进细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 头颈部 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致BRF2蛋白功能丧失或降低，可能影响RNA聚合酶III转录，但目前在BRF2中尚无明确致病性功能缺失突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强BRF2的转录活性，促进肿瘤发生，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常BRF2功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003899 - RNA polymerase III activity | • GO:0006383 - transcription by RNA polymerase III |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005515 - protein binding |
相关通路
• RNA polymerase III transcription (Reactome: R-HSA-76061)
• TFIIIB transcription initiation complex (KEGG: hsa03022)
蛋白质功能简介
BRF2蛋白是TFIIIB复合物的90 kDa亚基，与TATA盒结合蛋白（TBP）和BDP1相互作用，识别启动子并招募RNA聚合酶III。BRF2在细胞核中表达，参与小RNA的转录调控。其表达水平在多种肿瘤中升高，可能通过促进RNA聚合酶III转录活性支持肿瘤细胞增殖。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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