BRME1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BRME1是减数分裂重组关键因子，对生殖细胞发育和基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | BRME1 |
|---|---|
| 基因全名 | BRME1, meiotic recombination protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 100507436 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100507436 |
| Ensembl ID | ENSG00000267280 |
| UniProt ID | A0A1B0GTV6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:53815 |
| 基因别名 | C19orf57 |
基因功能与研究简介
BRME1（BRME1, meiotic recombination protein）是一个参与减数分裂重组的关键基因，主要在生殖细胞中表达。其编码的蛋白质在减数分裂过程中促进DNA双链断裂的修复，对配子形成和基因组稳定性至关重要。研究表明，BRME1的功能缺失可能导致减数分裂异常，进而影响生育能力。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | BRME1突变可能导致减数分裂停滞，影响精子生成，与男性不育相关。 | ClinVar |
| 卵巢早衰 | BRME1突变可能影响卵母细胞发育，导致卵巢功能早衰。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中高表达 |
| 卵巢颗粒细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或降解，影响减数分裂重组，可能导致生殖障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0000794 (condensed nuclear chromosome) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
BRME1蛋白在减数分裂中发挥重要作用，参与DNA双链断裂的修复和同源重组。其功能缺失可能导致减数分裂停滞，影响配子形成。目前对其具体分子机制的研究仍在进行中。
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