BSG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BSG（Basigin）编码细胞外基质金属蛋白酶诱导因子，参与糖代谢、免疫调节及肿瘤侵袭，是多种癌症和炎症疾病的潜在治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | BSG |
|---|---|
| 基因全名 | Basigin (Ok blood group) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 682 ncbi.nlm.nih.gov/gene/682 |
| Ensembl ID | ENSG00000172270 |
| UniProt ID | P35613 |
| OMIM ID | 109480 |
| HGNC ID | 1116 |
| 基因别名 | CD147, EMMPRIN, M6, OK, TCSF, 5F7, HAb18G |
基因功能与研究简介
BSG基因编码Basigin蛋白，又称CD147或EMMPRIN（细胞外基质金属蛋白酶诱导因子）。该蛋白是一种高度糖基化的跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。BSG在多种组织和细胞中表达，参与细胞黏附、糖代谢（作为乳酸转运蛋白伴侣）、基质金属蛋白酶（MMP）的诱导、炎症反应及肿瘤侵袭等过程。BSG在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。此外，BSG还作为Ok血型抗原，参与红细胞功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | BSG在多种肿瘤中高表达，通过诱导MMP产生促进细胞外基质降解，增强肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | BSG参与炎症反应，调节白细胞迁移和细胞因子释放，与类风湿关节炎等炎症性疾病相关。 | 较强研究证据 |
| Ok血型抗原相关疾病 | BSG作为Ok血型抗原，其变异可能导致输血反应。 | 已明确致病 |
| 神经退行性疾病 | BSG参与乳酸转运，可能影响神经元能量代谢，与阿尔茨海默病等神经退行性疾病存在潜在关联。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.147C>T (p.Pro49Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.238G>A (p.Asp80Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白糖基化，功能影响未知 |
| c.301C>T (p.Arg101Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白与配体结合，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致BSG蛋白表达减少或功能丧失，可能影响乳酸转运和MMP诱导，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强BSG蛋白活性，可能促进肿瘤侵袭和转移，但具体突变证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常BSG功能，可能影响细胞黏附和信号传导，但证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0004252 (serine-type endopeptidase activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• hsa04520 (Adherens junction)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
• hsa04974 (Protein digestion and absorption)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
BSG蛋白（Basigin）是一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。它作为细胞外基质金属蛋白酶诱导因子（EMMPRIN），刺激成纤维细胞和肿瘤细胞产生MMPs，从而促进细胞外基质降解和肿瘤侵袭。BSG还作为单羧酸转运蛋白（MCT）的伴侣，协助乳酸等单羧酸跨膜转运，参与细胞代谢调节。此外，BSG在免疫应答中发挥作用，调节T细胞活化。其表达在多种肿瘤中上调，与不良预后相关，因此成为潜在的抗癌治疗靶点。
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