BUB3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BUB3是纺锤体组装检查点的核心成分，确保染色体正确分离，其异常与多种癌症和发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BUB3 |
|---|---|
| 基因全名 | BUB3 mitotic checkpoint protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 9184 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9184 |
| Ensembl ID | ENSG00000154473 |
| UniProt ID | O43684 |
| OMIM ID | 603719 |
| HGNC ID | 1151 |
| 基因别名 | BUB3, BUB3L, hBUB3 |
基因功能与研究简介
BUB3基因编码纺锤体组装检查点（SAC）蛋白BUB3，该蛋白是确保染色体正确分离的关键调控因子。BUB3与BUB1、BUBR1等蛋白形成复合物，在细胞分裂过程中监测动粒-微管附着，阻止染色体错误分离。BUB3功能异常可导致非整倍体，与多种癌症（如结直肠癌、肺癌）和发育疾病（如小头畸形）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | BUB3表达下调或突变导致染色体不稳定，促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | BUB3异常表达与非小细胞肺癌预后不良相关 | 较强研究证据 |
| 小头畸形 | BUB3纯合突变导致有丝分裂缺陷，影响神经发育 | 已明确致病 |
| 肝癌 | BUB3高表达与肝细胞癌进展和转移相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.471G>A (p.Met157Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1066C>T (p.Arg356Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1180A>G (p.Thr394Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致截短蛋白，破坏BUB3功能，导致染色体不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000777 | • GO:0005515 |
| • GO:0007059 | • GO:0007094 |
| • GO:0005819 |
相关通路
• Cell cycle
• Mitotic spindle checkpoint
蛋白质功能简介
BUB3蛋白是纺锤体组装检查点的核心成分，包含WD40重复结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。BUB3与BUB1、BUBR1等形成复合物，在细胞分裂中监测动粒-微管附着，确保染色体正确分离。BUB3功能异常可导致非整倍体，与癌症和发育疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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