BUD13基因｜基因功能、疾病关联、突变与剪接调控研究
BUD13是剪接体P复合物的核心组分，参与前体mRNA剪接调控，其突变与发育异常和疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BUD13 |
|---|---|
| 基因全名 | BUD13 homolog (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 84811 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84811 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9BRD0 |
| OMIM ID | 611208 |
| HGNC ID | 20299 |
| 基因别名 | BUD13P, C11orf9, HSPC325 |
基因功能与研究简介
BUD13基因编码剪接体P复合物的一个亚基，该复合物在pre-mRNA剪接过程中发挥重要作用。BUD13参与剪接体的组装和催化步骤，影响基因表达的精确调控。研究表明，BUD13的突变或表达异常可能与多种疾病相关，包括发育异常和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育异常 | BUD13突变可能导致剪接异常，影响胚胎发育相关基因的表达，与先天性异常相关。 | ClinVar |
| 癌症 | BUD13在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响剪接调控参与肿瘤发生发展。 | COSMIC |
| 精神分裂症 | 有研究提示BUD13基因变异与精神分裂症风险相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步验证 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能破坏剪接体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0000398 mRNA splicing |
| • via spliceosome | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome (KEGG)
蛋白质功能简介
BUD13蛋白是剪接体P复合物的组成部分，参与pre-mRNA剪接的催化步骤。该蛋白定位于细胞核，与其它剪接因子相互作用，确保剪接的准确性。BUD13的异常可能导致剪接缺陷，进而影响细胞功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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