BUD23基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BUD23是核糖体RNA甲基转移酶，参与18S rRNA加工和核糖体小亚基组装，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BUD23 |
|---|---|
| 基因全名 | BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.23 |
| NCBI Gene ID | 114049 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114049 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | O43709 |
| OMIM ID | 615987 |
| HGNC ID | 16405 |
| 基因别名 | WBSCR22, MGC141919 |
基因功能与研究简介
BUD23（BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor）编码一种S-腺苷甲硫氨酸依赖性甲基转移酶，属于SPOUT家族。该蛋白定位于核仁，参与18S rRNA的2'-O-核糖甲基化，是核糖体小亚基生物发生所必需的。BUD23还参与前rRNA加工和核糖体组装，其功能异常可能导致核糖体生物发生缺陷，进而影响细胞增殖和分化。研究表明，BUD23在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育迟缓 | BUD23单倍剂量不足可能影响核糖体功能，导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | BUD23在多种肿瘤中高表达，可能通过促进核糖体生物发生支持肿瘤细胞增殖。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | BUD23位于7q11.23区域，该区域缺失与Williams-Beuren综合征相关，但BUD23单倍剂量不足是否直接导致智力障碍尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响甲基转移酶活性 |
| c.200G>A (p.Arg67His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失，可能影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0008168 (methyltransferase activity) |
| • GO:0006364 (rRNA processing) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (WP:WP138)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
BUD23蛋白由306个氨基酸组成，属于SPOUT甲基转移酶家族。它包含一个保守的SAM结合域和催化域，负责催化18S rRNA特定位置的2'-O-核糖甲基化。该蛋白主要定位于核仁，与核糖体蛋白和组装因子相互作用，参与核糖体小亚基的成熟。BUD23的甲基转移酶活性对于正确加工前体rRNA至关重要，其缺失会导致核糖体生物发生障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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