BUD31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
BUD31是剪接体组装的关键因子，参与前体mRNA剪接，其功能异常与多种癌症及发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | BUD31 |
|---|---|
| 基因全名 | BUD31 homolog (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 8895 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8895 |
| Ensembl ID | ENSG00000106236 |
| UniProt ID | P41223 |
| OMIM ID | 603518 |
| HGNC ID | 1737 |
| 基因别名 | BUD31P; C7orf32; FLJ10986; MGC117376 |
基因功能与研究简介
BUD31基因编码一种参与前体mRNA剪接的蛋白质，是剪接体组装所必需的因子。该蛋白在剪接体B复合物的形成中发挥作用，并可能参与其他RNA加工过程。BUD31在多种组织中表达，其功能异常与癌症和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | BUD31在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接体功能促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育障碍 | BUD31突变可能导致剪接异常，影响胚胎发育。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白功能缺失或降低，可能影响剪接体组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0005685 |
| • GO:0006397 | • GO:0005634 |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
BUD31蛋白是剪接体B复合物的组分，参与前体mRNA剪接的催化步骤。它可能通过与其他剪接因子相互作用，调节剪接体的组装和活性。BUD31在细胞核中定位，并可能参与RNA加工和基因表达调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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