C10orf90基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C10orf90（FATS）是一种潜在的肿瘤抑制因子，在多种癌症中表达下调，参与细胞凋亡和细胞周期调控。
基因信息卡
| 基因符号 | C10orf90 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 10 open reading frame 90 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 118769 ncbi.nlm.nih.gov/gene/118769 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | Q6NS38 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26169 |
| 基因别名 | FATS, bA345M1.1 |
基因功能与研究简介
C10orf90（chromosome 10 open reading frame 90），又称FATS（fragile site-associated tumor suppressor），是一种潜在的肿瘤抑制基因。该基因位于染色体10q26.13，编码一个含有411个氨基酸的蛋白质。研究表明，C10orf90在多种肿瘤中表达下调，可能通过调控细胞凋亡和细胞周期参与肿瘤抑制。其表达水平与某些癌症的预后相关，但具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | C10orf90表达下调与肝细胞癌的发生发展相关，可能通过影响细胞凋亡和增殖发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | C10orf90在乳腺癌中表达降低，可能作为肿瘤抑制因子参与乳腺癌的进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | C10orf90表达下调与结直肠癌的恶性程度相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1183A>G (p.Thr395Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | Nonsense | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白质截短，可能使C10orf90失去肿瘤抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明C10orf90存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明C10orf90存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
C10orf90蛋白（FATS）定位于细胞核，参与调控细胞凋亡和细胞周期。研究表明，C10orf90可能通过调节p53信号通路或直接作用于细胞周期调控因子来发挥肿瘤抑制功能。其表达下调与多种癌症的进展和不良预后相关。
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