C11orf58基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
C11orf58是一个位于11号染色体上的蛋白质编码基因，其功能与细胞凋亡和转录调控相关，可能参与多种疾病过程。
基因信息卡
| 基因符号 | C11orf58 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 11 open reading frame 58 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 84236 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84236 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9H8W4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26217 |
| 基因别名 | FLJ10769, MGC117215 |
基因功能与研究简介
C11orf58（chromosome 11 open reading frame 58）是一个位于人类11号染色体q13.2区域的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质含有DUF4537结构域，功能尚不完全明确，但已有研究表明其可能参与细胞凋亡和转录调控过程。C11orf58在多种组织中表达，其表达异常可能与某些疾病相关。目前，关于C11orf58的功能和疾病关联的研究仍在进行中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
C11orf58编码的蛋白质由约300个氨基酸组成，含有DUF4537结构域，该结构域功能未知。亚细胞定位预测显示其可能定位于细胞核和细胞质。研究表明该蛋白可能参与细胞凋亡和转录调控，但具体机制尚待阐明。
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