C11orf86基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
C11orf86是一个功能尚未完全明确的蛋白编码基因，可能参与细胞凋亡调控，与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C11orf86 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 11 open reading frame 86 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 219621 ncbi.nlm.nih.gov/gene/219621 |
| Ensembl ID | ENSG00000149311 |
| UniProt ID | Q9H2C1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:2515 |
| 基因别名 | 暂无可靠数据 |
基因功能与研究简介
C11orf86（chromosome 11 open reading frame 86）是一个位于人类11号染色体q13.2区域的蛋白编码基因。其编码的蛋白功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞凋亡调控，并与某些癌症的发生发展相关。目前，关于该基因的详细功能、调控机制及疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | 潜在关联：C11orf86在结直肠癌中表达下调，可能通过影响细胞凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | 潜在关联：C11orf86在肝细胞癌中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
C11orf86编码的蛋白由约200个氨基酸组成，预测分子量约为22 kDa。该蛋白可能定位于细胞质，参与细胞凋亡调控。目前，其具体功能及相互作用蛋白尚不明确，需要进一步实验验证。
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