C14orf180基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
C14orf180是一个功能尚未完全明确的蛋白质编码基因，主要在睾丸中高表达，可能与精子发生有关。
基因信息卡
| 基因符号 | C14orf180 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 14 open reading frame 180 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.33 |
| NCBI Gene ID | 283349 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283349 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5VU97 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 28639 |
| 基因别名 | 暂无可靠数据 |
基因功能与研究简介
C14orf180（chromosome 14 open reading frame 180）是一个位于人类14号染色体长臂3区2带3亚带（14q32.33）的蛋白质编码基因。该基因编码一个含有未知功能结构域的蛋白质，在睾丸中高表达，提示其可能在精子发生或生殖过程中发挥作用。目前，关于C14orf180的功能研究较少，其具体生物学功能及与疾病的关联尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003674 molecular_function（暂无具体注释） | • GO:0005575 cellular_component（暂无具体注释） |
| • GO:0008150 biological_process（暂无具体注释） |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
C14orf180编码的蛋白质（UniProt ID: Q5VU97）由约300个氨基酸组成，含有未知功能的结构域。该蛋白质在睾丸中高表达，可能参与精子发生或生殖相关过程。目前，关于该蛋白质的亚细胞定位、相互作用及具体功能尚无详细研究。
联系电话