C14orf39基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C14orf39（Cilia and Flagella Associated Protein 300）是纤毛相关蛋白，参与精子发生和纤毛功能，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C14orf39 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 14 open reading frame 39 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q23.1 |
| NCBI Gene ID | 80760 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80760 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q9H6X2 |
| OMIM ID | 618286 |
| HGNC ID | 20350 |
| 基因别名 | CFAP300, C14orf39, bA421M1.2 |
基因功能与研究简介
C14orf39（chromosome 14 open reading frame 39）编码纤毛相关蛋白CFAP300，该蛋白在精子鞭毛和纤毛中表达，参与精子发生和纤毛运动。研究表明，C14orf39突变可导致精子鞭毛形态异常和运动障碍，进而引起男性不育。此外，C14orf39在多种组织中表达，但具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（Male infertility） | C14orf39突变导致精子鞭毛形态异常（如鞭毛短、缺失或卷曲）和运动能力下降，影响精子受精能力。 | ClinVar, OMIM |
| 原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia） | 潜在关联：C14orf39参与纤毛功能，其突变可能影响纤毛运动，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，如无义突变引起的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前未见C14orf39相关功能获得性突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前未见C14orf39相关显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0007286 (spermatid development) | • GO:0030317 (flagellated sperm motility) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
C14orf39编码的CFAP300蛋白属于纤毛相关蛋白家族，含有卷曲螺旋结构域，定位于精子鞭毛和纤毛。该蛋白参与精子鞭毛的组装和运动调控，其突变可导致精子鞭毛形态异常和运动障碍。
联系电话